O que é a porfiria?
As porfirias são um grupo de doenças causadas por defeitos metabólicos hereditários da biossíntese do heme, que é um componente da hemoglobina e tem um papel importante no transporte do oxigênio pelo organismo. As enzimas envolvidas no ciclo de síntese do heme são denominadas porfirinas. A maior parte do heme é produzido na medula óssea e no fígado. As porfirias são classificadas em agudas ou cutâneas.
As porfirias agudas geralmente apresentam manifestações neuroviscerais, como por exemplo dor abdominal, neuropatia periférica, fraqueza muscular e sintomas neurológicos e psiquiátricos. Já as porfirias cutâneas se apresentam com bolhas ou fotossensibilidade na pele.
Geralmente as porfirias são um grupo de doenças de difícil diagnóstico, já que são raras e possuem sintomas inespecíficos, que podem se confundir com diversos outros quadros. A porfiria intermitente aguda é a forma mais comum das porfirias hepáticas agudas.
Crises agudas
As porfirias são causadas por alguma deficiência enzimática no ciclo de produção do heme, que geralmente são herdadas geneticamente. No entanto, a deficiência enzimática isolada não produz a doença, sendo necessária a presença de fatores adicionais para determinar se haverá ou não a manifestação clínica. A alimentação é um desses fatores que podem precipitar o início de sintomas.
O glicose tem um papel terapêutico importante e bem documentado nas porfirias agudas, sendo usada tanto para o tratamento, quanto para a prevenção dos sintomas agudos. O jejum é um fator desencadeante importante para as crises das porfirias agudas, assim como dietas restritas em carboidratos. A glicose e outros carboidratos podem reprimir a via de síntese do heme no fígado e como resultado, a superprodução de precursores de porfirinas é reprimida. Geralmente o jejum que ocorre entre as refeições ou o noturno não são grandes problemas, ao contrário de períodos maiores de tempo sem alimentação que podem desencadear crises.
Durante as crises agudas, os pacientes além de dor, geralmente apresentam náuseas e vômitos. O carboidrato é utilizado como terapia durante as crises agudas, geralmente sendo recomendada uma média de 300g/dia. Em quadros com sintomas mais graves, geralmente é necessário receber glicose pela via venosa, mas crises mais leves podem ser conduzidas pelo consumo de carboidrato oral (como em balas e açúcar em suco). O estômago e o intestino geralmente não funcionam adequadamente durante uma crise, e o material ingerido por via oral não é propulsionado adequadamente por esses órgãos. Dessa forma, durante esse período a alimentação fica prejudicada e é necessária soroterapia com glicose venosa.
O glicose tem um papel terapêutico importante e bem documentado nas porfirias agudas, sendo usada tanto para o tratamento, quanto para a prevenção dos sintomas agudos. O jejum é um fator desencadeante importante para as crises das porfirias agudas, assim como dietas restritas em carboidratos. A glicose e outros carboidratos podem reprimir a via de síntese do heme no fígado e como resultado, a superprodução de precursores de porfirinas é reprimida. Geralmente o jejum que ocorre entre as refeições ou o noturno não são grandes problemas, ao contrário de períodos maiores de tempo sem alimentação que podem desencadear crises.
Durante as crises agudas, os pacientes além de dor, geralmente apresentam náuseas e vômitos. O carboidrato é utilizado como terapia durante as crises agudas, geralmente sendo recomendada uma média de 300g/dia. Em quadros com sintomas mais graves, geralmente é necessário receber glicose pela via venosa, mas crises mais leves podem ser conduzidas pelo consumo de carboidrato oral (como em balas e açúcar em suco). O estômago e o intestino geralmente não funcionam adequadamente durante uma crise, e o material ingerido por via oral não é propulsionado adequadamente por esses órgãos. Dessa forma, durante esse período a alimentação fica prejudicada e é necessária soroterapia com glicose venosa.
Porfiria x alimentação
Não há nenhuma dieta específica para os pacientes com porfiria. Recomenda-se uma dieta equilibrada e variada, com especial atenção para evitar o excesso de alimentação e ganho de peso. As calorias devem ser distribuídas em pelo menos 3 refeições diárias. As recomendações nutricionais enfatizam uma alta ingestão de carboidratos como parte de uma dieta balanceada, incluindo o consumo adequado de fibras, vitaminas e minerais. As necessidades energéticas são habituais para a manutenção de um peso adequado. Os carboidratos devem ser responsáveis por 55-60% das calorias diárias e o consumo de proteína também segue as recomendações habituais. As gorduras devem ser responsáveis por menos de 30% das calorias e o consumo de vitaminas deve seguir as recomendações de ingestão diárias. Mesmo com a ênfase no consumo adequado de carboidratos, deve-se evitar o consumo excessivo de açúcares ou frutose para a prevenção de crises, já que podem levar a obesidade, sem nenhum beneficio comprovado além do consumo equilibrado.
Dieta restritivas devem ser evitadas, pois podem desencadear crises. No caso de pacientes com porfiria que estão acima do peso, a dieta deve ser planejada para que haja perda gradual e lenta de peso, por meio de uma dieta balanceada. O consumo de bebidas alcoólicas também pode desencadear crises agudas, já que estimula a síntese do heme, e dessa forma seu consumo deve ser evitado.
Os pacientes com porfiria aguda podem apresentam sintomas como perda de peso, vômitos recorrentes e outras atitudes alimentares que sugerem distúrbios alimentares, como anorexia nervosa ou bulimia. Normalmente, esses sintomas são causados pela própria porfiria e não representam um transtorno alimentar primário. No entanto, as formas leves de transtornos alimentares são comuns, especialmente em mulheres jovens, e são difíceis de reconhecer.
É importante que o paciente com porfiria seja acompanhado por um profissional capacitado para orientação de uma dieta equilibrada, já que a alimentação tem um papel fundamental na prevenção e controles das crises agudas.
Dieta restritivas devem ser evitadas, pois podem desencadear crises. No caso de pacientes com porfiria que estão acima do peso, a dieta deve ser planejada para que haja perda gradual e lenta de peso, por meio de uma dieta balanceada. O consumo de bebidas alcoólicas também pode desencadear crises agudas, já que estimula a síntese do heme, e dessa forma seu consumo deve ser evitado.
Os pacientes com porfiria aguda podem apresentam sintomas como perda de peso, vômitos recorrentes e outras atitudes alimentares que sugerem distúrbios alimentares, como anorexia nervosa ou bulimia. Normalmente, esses sintomas são causados pela própria porfiria e não representam um transtorno alimentar primário. No entanto, as formas leves de transtornos alimentares são comuns, especialmente em mulheres jovens, e são difíceis de reconhecer.
É importante que o paciente com porfiria seja acompanhado por um profissional capacitado para orientação de uma dieta equilibrada, já que a alimentação tem um papel fundamental na prevenção e controles das crises agudas.
